La apolipoproteína A1, también llamada (ApoA-1),[1] es una apolipoproteína que en la especie humana es codificada por el gen APOA1, el cual se halla en el brazo largo del cromosoma 11.[2][3]
Función
Sus funciones principales son el mantenimiento de la integridad de la estructura de las partículas de lipoproteína de alta densidad, de las que son el principal componente proteico, y actuar como cofactor de la Lecitin Colesterol Acil Transferasa (LCAT), enzima responsable de la esterificación del colesterol.[4]
Deficiencia
La deficiencia de la apolipoproteína A1 es un trastorno poco frecuente de origen genético que se caracteriza por la ausencia total de apolipoproteína A1 en sangre y una concentración muy baja de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma.
Véase también
Referencias
- ↑ OMS,OPS,BIREME (ed.). «Apolipoproteína A1». Descriptores en Ciencias de la Salud. Biblioteca Virtual en Salud.
- ↑ Breslow JL, Ross D, McPherson J, Williams H, Kurnit D, Nussbaum AL, Karathanasis SK, Zannis VI (November 1982). «Isolation and characterization of cDNA clones for human apolipoprotein A1». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 79 (22): 6861-5. Bibcode:1982PNAS...79.6861B. PMC 347233. PMID 6294659. doi:10.1073/pnas.79.22.6861.
- ↑ Arinami T, Hirano T, Kobayashi K, Yamanouchi Y, Hamaguchi H (junio 1990). «Assignment of the apolipoprotein A1 gene to 11q23 based on RFLP in a case with a partial deletion of chromosome 11, del(11)(q23.3----qter)». Hum. Genet. 85 (1): 39-40. PMID 1972696. S2CID 22613512. doi:10.1007/BF00276323.
- ↑ Sisinio de Castro. Manual de Patología General, página 562. Consultado el 20 de marzo de 2023.