Se estima que existe un caso por cada 30.000 varones.
Síntomas
Los primeros síntomas suelen consistir en temblor, calambres musculares, fasciculaciones, cansancio, intolerancia al ejercicio, perdida de fuerza en brazos y piernas y dificultad para hablar. Progresivamente aparecen otras manifestaciones, como atrofia de los músculos de las extremidades, dificultad para masticar y atrofia de la lengua. Finalmente algunos pacientes tienen incapacidad para respirar por debilidad de los músculos respiratorios y en ocasiones les resulta imposible masticar o tragar. Sin embargo, las capacidades intelectuales permanecen prácticamente intactas.[3]
Sinónimos
Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal benigna.
Hipertrofia de las pantorrillas con atrofia muscular espinal.
Atrofia muscular bulboespinal, ligada al cromosoma X.