ROM1 |
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Estructuras disponibles |
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Identificadores |
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Nomenclatura |
Otros nombres Proteína 1 de la membrana del segmento externo de la barra
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Identificadores externos |
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Estructura/Función proteica |
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Funciones |
fotorrecepción |
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UniProt |
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La proteína 1 de la membrana del segmento externo de la barra es una proteína que en humanos está codificada por el gen ROM1.[1][2][3]
Este gen es miembro de una familia de genes específicos de fotorreceptores y codifica una proteína de membrana integral que se encuentra en el borde del disco del fotorreceptor del ojo.[4][5] Esta proteína puede formar homodímeros o puede heterodimerizar con otra proteína fotorreceptora, la periferina-2. Es esencial para la morfogénesis del disco y también puede funcionar como una molécula de adhesión involucrada en la estabilización y compactación de los discos del segmento externo o en el mantenimiento de la curvatura del borde. Ciertos defectos en este gen se han asociado con la retinitis pigmentosa, una enfermedad ocular degenerativa.[2]
Referencias