Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge |
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Osiculos auditorios, cuya fusión es un síntoma de esta afección. |
Síntomas |
Dependen de persona entre persona, pero los principales son sinfalangismo proximal y perdida de audición |
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Duración |
De por vida |
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Causas |
Genética |
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Factores de riesgo |
Genética familiar |
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Frecuencia |
Desconocida |
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El Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge, también conocido cómo Síndrome de Strasburger-Hawkins-Eldridge-Hargrave-McKusick, síndrome de Vessel, o sinfalangismo de Cushing es una afección génetica muy infrecuente, los síntomas principales de esta enfermedad son el sinfalangismo proximal, anquilosis de los dedos afectados y perdida de audición progresiva[1] Esta enfermedad está presente desde el nacimiento[2]
Hay una diferencia entre este síndrome y el sinfalangismo en sí mismo, ya que; mientras que el sinfalangismo (en especial el proximal) solo se constituye como una fusión de las falanges de los dedos de la mano y el pie, este síndrome constituye el sinfalangismo mismo y muchos otros síntomas más.
Signos y síntomas
Hay varios síntomas en este síndrome, pero los principales son
- Sinfalangismo proximal en los dedos del pie y/o de la mano
- Perdida de audición progresiva
Los síntomas menos frecuentes son los siguientes:
- Camptodactilia del dedo meñique
- Sinostosis de huesos carpales
- Sinostosis tarsal
- Braquidactilia
- Anquilosis de codo
- Sinostosis metacarpofalangeal
- Anquilosis de estribo
- Aplasia/hipoplasia de las falanges medias de los dedos del pie y/o la mano
- Clinodactilia del dedo meñique
- Sindactilia de los dedos de la mano
- Estrabismo
- Pliegues de flexión anormales de los dedos
- Pie plano[3][4]
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Camptodactilia de dedo meñique
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Braquidactilia, en este caso del dedo meñique debido a
braquifalangismo de la falange media.
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Hipoplasia y aplasia completa de las falanges medias de los dedos de la mano, resultando en braquidactilia generalizada.
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Clinodactilia del deno meñique
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Sindactilia de la mano
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Estrabismo
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Radiografía de un pie plano.
Causas
Este síndrome es causado por mutaciones autosómicas dominantes en el gen NOG en el cromosoma 17 o en el gen GDF5 en el cromosoma 20, sin embargo, hay veces en donde la causa genética no puede ser identificada
La pérdida de audición ocurre debido a una fusión de los osiculos auditorios en el oído, estos son el martillo, el yunque, y el estribo
Véase también
Referencias