BRCC3

BRCC3
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرBRCC3, BRCC36, C6.1A, CXorf53, BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3
شناسه‌های بیرونیOMIM: 300617; MGI: 2389572; HomoloGene: 11530; GeneCards: BRCC3; OMA:BRCC3 - orthologs
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001018055
NM_001242640
NM_024332

NM_001166457
NM_001166459
NM_145956
NM_001358736
NM_001358737

RefSeq (پروتئین)

NP_001018065
NP_001229569
NP_077308

NP_001159929
NP_001159931
NP_666068
NP_001345665
NP_001345666

موقعیت (UCSC)Chr X: 155.07 – 155.12 MbChr X: 74.46 – 74.5 Mb
جستجوی PubMed[۳][۴]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

دِیوبیکوتیناز بی‌آرسی‌سی ۳۶ اختصاصی لیزین ۶۳ (انگلیسی: Lys-63-specific deubiquitinase BRCC36) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «BRCC3» کُدگذاری می‌شود.[۵][۶][۷]

این پروتئین با پی۵۳[۶] تعامل پروتئین-پروتئین دارد.

اهمیت بالینی

جهش در ژن «GPC3» با بروز «سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل نوع ۲» در ارتباط است.

منابع

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000185515Ensembl, May 2017
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031201Ensembl, May 2017
  3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. Kenwrick S, Levinson B, Taylor S, Shapiro A, Gitschier J (Jun 1992). "Isolation and sequence of two genes associated with a CpG island 5' of the factor VIII gene". Human Molecular Genetics. 1 (3): 179–86. doi:10.1093/hmg/1.3.179. PMID 1303175.
  6. ۶٫۰ ۶٫۱ Dong Y, Hakimi MA, Chen X, Kumaraswamy E, Cooch NS, Godwin AK, Shiekhattar R (Nov 2003). "Regulation of BRCC, a holoenzyme complex containing BRCA1 and BRCA2, by a signalosome-like subunit and its role in DNA repair". Molecular Cell. 12 (5): 1087–99. doi:10.1016/S1097-2765(03)00424-6. PMID 14636569.
  7. "Entrez Gene: BRCC3 BRCA1/BRCA2-containing complex, subunit 3".

برای مطالعهٔ بیشتر

پیوند به بیرون

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.