CNTNAP2
شبهپروتئین شمارهٔ ۲ وابسته به کانتکتین (انگلیسی: Contactin-associated protein-like 2) که با نامِ CNTNAP2 شناخته میشود، یک پروتئین است که در انسان، توسط ژن «CNTNAP2» کُدگذاری میشود.[۵][۶][۷] ژن مذکور، طولانیترین ژن در ژنوم انسان است[۸] و در حدود ۱٫۶٪ از کروموزوم ۷ را فرا گرفتهاست.[۹]
ژن «CNTNAP2» یکی از اعضای خانوادهٔ نورکسین را میسازد که در دستگاه اعصاب مهرهداران، بهعنوان یک گیرندهٔ پروتئینی و همچنین مولکول اتصالدهندهٔ سلولی عمل میکند. این مولکول پروتئینی همچون سایر پروتئینهای خانوادهٔ نورکسین، حاوی توالیهای فاکتور رشد اپیدرمی و همچنین دومینهای لامینین جی است و با کانالهای پتاسیمی آکسونها هم در ارتباط است.
ژن مذکور ممکن است با «طیف اختلالات اوتیسمی»[۱۰][۱۱][۱۲] و همچنین «آسیب زبانی ویژه» در ارتباط باشد.[۱۳]
این مولکول با کانتکتین ۲ تعامل پروتئین-پروتئین دارد.[۱۴]
منابع
- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ ENSG00000278728 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000174469، ENSG00000278728 – Ensembl, May 2017
- ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039419 – Ensembl, May 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Poliak S, Gollan L, Martinez R, Custer A, Einheber S, Salzer JL, Trimmer JS, Shrager P, Peles E (December 1999). "Caspr2, a new member of the neurexin superfamily, is localized at the juxtaparanodes of myelinated axons and associates with K+ channels". Neuron. 24 (4): 1037–47. doi:10.1016/S0896-6273(00)81049-1. PMID 10624965.
- ↑ Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (December 1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Research. 5 (6): 355–64. doi:10.1093/dnares/5.6.355. PMID 10048485.
- ↑ "Entrez Gene: CNTNAP2 contactin associated protein-like 2".
- ↑ Ashley, Euan A. (16 August 2016). "Towards precision medicine". Nature Reviews Genetics. 17 (9): 507–522. doi:10.1038/nrg.2016.86.
- ↑ Helmrich A, Ballarino M, Tora L (December 2011). "Collisions between replication and transcription complexes cause common fragile site instability at the longest human genes". Molecular Cell (in English). 44 (6): 966–77. doi:10.1016/j.molcel.2011.10.013. PMID 22195969.
- ↑ Alarcón M, Abrahams BS, Stone JL, Duvall JA, Perederiy JV, Bomar JM, Sebat J, Wigler M, Martin CL, Ledbetter DH, Nelson SF, Cantor RM, Geschwind DH (January 2008). "Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene". American Journal of Human Genetics. 82 (1): 150–9. doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.005. PMC 2253955. PMID 18179893. Archived from the original on 2008-01-16.
{{cite journal}}: از پارامتر ناشناخته|laydate=صرفنظر شد (کمک); از پارامتر ناشناخته|laysource=صرفنظر شد (کمک); از پارامتر ناشناخته|layurl=صرفنظر شد (کمک) بایگانیشده در ۱۶ ژانویه ۲۰۰۸ توسط Wayback Machine - ↑ Arking DE, Cutler DJ, Brune CW, Teslovich TM, West K, Ikeda M, Rea A, Guy M, Lin S, Cook EH, Chakravarti A (January 2008). "A common genetic variant in the neurexin superfamily member CNTNAP2 increases familial risk of autism". American Journal of Human Genetics. 82 (1): 160–4. doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.015. PMC 2253968. PMID 18179894. Archived from the original on 2008-01-16.
{{cite journal}}: از پارامتر ناشناخته|laydate=صرفنظر شد (کمک); از پارامتر ناشناخته|laysource=صرفنظر شد (کمک); از پارامتر ناشناخته|layurl=صرفنظر شد (کمک) بایگانیشده در ۱۶ ژانویه ۲۰۰۸ توسط Wayback Machine - ↑ Bakkaloglu B, O'Roak BJ, Louvi A, Gupta AR, Abelson JF, Morgan TM, Chawarska K, Klin A, Ercan-Sencicek AG, Stillman AA, Tanriover G, Abrahams BS, Duvall JA, Robbins EM, Geschwind DH, Biederer T, Gunel M, Lifton RP, State MW (January 2008). "Molecular cytogenetic analysis and resequencing of contactin associated protein-like 2 in autism spectrum disorders". American Journal of Human Genetics. 82 (1): 165–73. doi:10.1016/j.ajhg.2007.09.017. PMC 2253974. PMID 18179895. Archived from the original on 2008-01-16. بایگانیشده در ۱۶ ژانویه ۲۰۰۸ توسط Wayback Machine
- ↑ Vernes SC, Newbury DF, Abrahams BS, Winchester L, Nicod J, Groszer M, Alarcón M, Oliver PL, Davies KE, Geschwind DH, Monaco AP, Fisher SE (November 2008). "A functional genetic link between distinct developmental language disorders". The New England Journal of Medicine. 359 (22): 2337–45. doi:10.1056/NEJMoa0802828. PMC 2756409. PMID 18987363. Archived from the original on 18 مارس 2009. Retrieved 19 مه 2018.
{{cite journal}}: از پارامتر ناشناخته|laysource=صرفنظر شد (کمک); از پارامتر ناشناخته|laysummary=صرفنظر شد (کمک) - ↑ Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (September 2003). "Association of TAG-1 with Caspr2 is essential for the molecular organization of juxtaparanodal regions of myelinated fibers". The Journal of Cell Biology. 162 (6): 1161–72. doi:10.1083/jcb.200305078. PMC 2172849. PMID 12975355.
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «CNTNAP2». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۱۹ مه ۲۰۱۸.
برای مطالعهٔ بیشتر
- Nakabayashi K, Scherer SW (April 2001). "The human contactin-associated protein-like 2 gene (CNTNAP2) spans over 2 Mb of DNA at chromosome 7q35". Genomics. 73 (1): 108–12. doi:10.1006/geno.2001.6517. PMID 11352571.
- Spiegel I, Salomon D, Erne B, Schaeren-Wiemers N, Peles E (June 2002). "Caspr3 and caspr4, two novel members of the caspr family are expressed in the nervous system and interact with PDZ domains". Molecular and Cellular Neurosciences. 20 (2): 283–97. doi:10.1006/mcne.2002.1110. PMID 12093160.
- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (November 2002). "Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs". Genome Research. 12 (11): 1773–84. doi:10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765.
- Denisenko-Nehrbass N, Oguievetskaia K, Goutebroze L, Galvez T, Yamakawa H, Ohara O, Carnaud M, Girault JA (January 2003). "Protein 4.1B associates with both Caspr/paranodin and Caspr2 at paranodes and juxtaparanodes of myelinated fibres". The European Journal of Neuroscience. 17 (2): 411–6. doi:10.1046/j.1460-9568.2003.02441.x. PMID 12542678.
- Verkerk AJ, Mathews CA, Joosse M, Eussen BH, Heutink P, Oostra BA (July 2003). "CNTNAP2 is disrupted in a family with Gilles de la Tourette syndrome and obsessive compulsive disorder". Genomics. 82 (1): 1–9. doi:10.1016/S0888-7543(03)00097-1. PMID 12809671.
- Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (September 2003). "Association of TAG-1 with Caspr2 is essential for the molecular organization of juxtaparanodal regions of myelinated fibers". The Journal of Cell Biology. 162 (6): 1161–72. doi:10.1083/jcb.200305078. PMC 2172849. PMID 12975355.
- Fu GK, Wang JT, Yang J, Au-Young J, Stuve LL (July 2004). "Circular rapid amplification of cDNA ends for high-throughput extension cloning of partial genes". Genomics. 84 (1): 205–10. doi:10.1016/j.ygeno.2004.01.011. PMID 15203218.
- Strauss KA, Puffenberger EG, Huentelman MJ, Gottlieb S, Dobrin SE, Parod JM, Stephan DA, Morton DH (March 2006). "Recessive symptomatic focal epilepsy and mutant contactin-associated protein-like 2". The New England Journal of Medicine. 354 (13): 1370–7. doi:10.1056/NEJMoa052773. PMID 16571880. Archived from the original on 7 اكتبر 2008. Retrieved 19 مه 2018.
{{cite journal}}: تاریخ وارد شده در|archive-date= - Belloso JM, Bache I, Guitart M, Caballin MR, Halgren C, Kirchhoff M, Ropers HH, Tommerup N, Tümer Z (June 2007). "Disruption of the CNTNAP2 gene in a t(7;15) translocation family without symptoms of Gilles de la Tourette syndrome". European Journal of Human Genetics. 15 (6): 711–3. doi:10.1038/sj.ejhg.5201824. PMID 17392702.
پیوند به بیرون
- مکان ژنوم CNTNAP2 انسانی و صفحهٔ جزئیات ژنی CNTNAP2 در سامانه جستجوی بانک ژنی دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز.
 | این یک مقالهٔ خرد زیستشناسی مولکولی است. میتوانید با گسترش آن به ویکیپدیا کمک کنید. |
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.