تریوزفسفات ایزومراز (انگلیسی: Triosephosphate isomerase) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «TPI1» کُدگذاری میشود. این ژن آنزیمی را میسازد که ۲ پروتئین کاملاً مشابه را شامل میشود و واکنش ایزومریزاسیون گلیسرآلدئید-۳-فسفات و دیهیدروکسیاستون فسفات را طی فرایندهای گلیکولیز و گلوکونئوژنز کاتالیز میکند.
اهمیت بالینی
در اثر جهش در ژن سازندهٔ این آنزیم، بیماری «کمبود تریوزفسفات ایزومراز» پدید میآید که مشخصهاش کمخونی همولیتیک، مشکلات حرکتی، استعداد فراوان در ابتلا به عفونتها و ضعف ماهیچهای (بهویژه ماهیچههای تنفسی و قلبی) است. کمخونی این بیماری از دوران نوزادی آغاز میشود که علتش همولیز (شکستن گلبولهای قرمز) است و باعث میشود تا شیرخوار دچار رنگپریدگی، خستگی شدید و تنگی نفس گردد. با شکستن گلبولهای قرمز، موادی چون آهن و بیلیروبین در خون بالا میرود و نوزاد، دچار زردی هم میگردد. مشکلات حرکتی از سن ۲ سالگی آغاز میشود که علتش اختلال در اعصاب حرکتی (موتور نرون) است که در نهایت منجر به آتروفی و تحلیل عضلانی، ضعف، لرزش و شلی ماهیچه میگردد. بیشتر مبتلایان بهسبب نارسایی تنفسی در سنین کودکی میمیرند و در موارد نادری از بیماری که آسیب عصبی شدید وجود ندارد، ممکن است بیمار تا دوران بزرگسالی زنده بماند.[۵]
Ationu A, Humphries A (Dec 1998). "The feasibility of replacement therapy for inherited disorder of glycolysis: triosephosphate isomerase deficiency (review)". International Journal of Molecular Medicine. 2 (6): 701–4. doi:10.3892/ijmm.2.6.701. PMID9850739.
Oláh J, Orosz F, Keserü GM, Kovári Z, Kovács J, Hollán S, Ovádi J (Apr 2002). "Triosephosphate isomerase deficiency: a neurodegenerative misfolding disease". Biochemical Society Transactions. 30 (2): 30–8. doi:10.1042/BST0300030. PMID12023819.
Dawson SJ, White LA (May 1992). "Treatment of Haemophilus aphrophilus endocarditis with ciprofloxacin". The Journal of Infection. 24 (3): 317–20. doi:10.1016/S0163-4453(05)80037-4. PMID1602151.
Rasmussen RK, Ji H, Eddes JS, Moritz RL, Reid GE, Simpson RJ, Dorow DS (1997). "Two-dimensional electrophoretic analysis of human breast carcinoma proteins: mapping of proteins that bind to the SH3 domain of mixed lineage kinase MLK2". Electrophoresis. 18 (3–4): 588–98. doi:10.1002/elps.1150180342. PMID9150946.
Ji H, Reid GE, Moritz RL, Eddes JS, Burgess AW, Simpson RJ (1997). "A two-dimensional gel database of human colon carcinoma proteins". Electrophoresis. 18 (3–4): 605–13. doi:10.1002/elps.1150180344. PMID9150948.
1hti: CRYSTAL STRUCTURE OF RECOMBINANT HUMAN TRIOSEPHOSPHATE ISOMERASE AT 2.8 ANGSTROMS RESOLUTION. TRIOSEPHOSPHATE ISOMERASE RELATED HUMAN GENETIC DISORDERS AND COMPARISON WITH THE TRYPANOSOMAL ENZYME
1r2r: CRYSTAL STRUCTURE OF RABBIT MUSCLE TRIOSEPHOSPHATE ISOMERASE
1r2s: CRYSTAL STRUCTURE OF RABBIT MUSCLE TRIOSEPHOSPHATE ISOMERASE
1r2t: CRYSTAL STRUCTURE OF RABBIT MUSCLE TRIOSEPHOSPHATE ISOMERASE
1wyi: human triosephosphate isomerase of new crystal form
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.