TPI1

TPI1
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرTPI1, HEL-S-49, TIM, TPI, TPID, triosephosphate isomerase 1
شناسه‌های بیرونیOMIM: 190450; MGI: 98797; HomoloGene: 128432; GeneCards: TPI1; OMA:TPI1 - orthologs
عدد EC5.3.1.1 4.2.3.3، 5.3.1.1
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001258026
NM_000365
NM_001159287

NM_009415

RefSeq (پروتئین)

NP_000356
NP_001152759
NP_001244955

NP_033441

موقعیت (UCSC)Chr 12: 6.87 – 6.87 MbChr 6: 124.79 – 124.79 Mb
جستجوی PubMed[۳][۴]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

تریوزفسفات ایزومراز (انگلیسی: Triosephosphate isomerase) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «TPI1» کُدگذاری می‌شود. این ژن آنزیمی را می‌سازد که ۲ پروتئین کاملاً مشابه را شامل می‌شود و واکنش ایزومریزاسیون گلیسرآلدئید-۳-فسفات و دی‌هیدروکسی‌استون فسفات را طی فرایندهای گلیکولیز و گلوکونئوژنز کاتالیز می‌کند.

اهمیت بالینی

در اثر جهش در ژن سازندهٔ این آنزیم، بیماری «کمبود تریوزفسفات ایزومراز» پدید می‌آید که مشخصه‌اش کم‌خونی همولیتیک، مشکلات حرکتی، استعداد فراوان در ابتلا به عفونت‌ها و ضعف ماهیچه‌ای (به‌ویژه ماهیچه‌های تنفسی و قلبی) است. کم‌خونی این بیماری از دوران نوزادی آغاز می‌شود که علتش همولیز (شکستن گلبول‌های قرمز) است و باعث می‌شود تا شیرخوار دچار رنگ‌پریدگی، خستگی شدید و تنگی نفس گردد. با شکستن گلبول‌های قرمز، موادی چون آهن و بیلی‌روبین در خون بالا می‌رود و نوزاد، دچار زردی هم می‌گردد. مشکلات حرکتی از سن ۲ سالگی آغاز می‌شود که علتش اختلال در اعصاب حرکتی (موتور نرون) است که در نهایت منجر به آتروفی و تحلیل عضلانی، ضعف، لرزش و شلی ماهیچه می‌گردد. بیشتر مبتلایان به‌سبب نارسایی تنفسی در سنین کودکی می‌میرند و در موارد نادری از بیماری که آسیب عصبی شدید وجود ندارد، ممکن است بیمار تا دوران بزرگسالی زنده بماند.[۵]

جستارهای وابسته

منابع

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111669Ensembl, May 2017
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000023456Ensembl, May 2017
  3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. "Entrez Gene: TPI1 triosephosphate isomerase 1".

بیشتر بخوانید

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.