Coloboom
Coloboom (van het Griekse κολόβωμα, dat defect betekent) is een aangeboren oogafwijking waarbij er tijdens de embryonale fase een onvolledige sluiting van de embryonale fissuur van het oog optreedt. Verschillende structuren van het oog kunnen aangetast zijn, waaronder de oogzenuw, de choroidea, het netvlies, de iris en zelfs de ooglens.
Deze aandoening kan zowel uni- als bilateraal zijn. De meeste gevallen zijn sporadisch, zonder familiale overerving, in voor de rest gezonde individuen. Maar deze aandoening wordt ook beschreven in combinatie met andere systemische afwijkingen zoals chromosoomafwijkingen, CHARGE syndroom, Goldenhar Syndroom en/of aandoeningen van het centraal zenuwstelsel. Er bestaat ook een autosomaal dominante vorm waarbij er een genmutatie aanwezig is in het PAX6 gen.
Deze aandoening is zeldzaam en komt voor bij minder dan 1 op 10000 geboortes.
Symptomen
Het zicht kan variëren van slechtziende (enkel lichtperceptie) tot normaal afhankelijk van de uitgebreidheid en de verschillende structuren die zijn aangetast. Er is een defect in het gezichtsveld van het aangetaste oog. Hier is een scotoom in de bovenste helft van het gezichtsveld.
In sommige gevallen zijn er nog andere oogaandoeningen geassocieerd zoals microftalmie, microcornea of een iris- en / of lenscoloboom.
Diagnose
De diagnose wordt gesteld door de oogarts. Tijdens een routine oogonderzoek waarbij met de oftalmoscoop naar binnenkant van het oog wordt gekeken, kan men het coloboom vaststellen. Er wordt een gelokaliseerde, glinsterend witte uitholling inferieur van de oogzenuw gezien. De excavatie kan vrij liggen van de oogzenuw (chorioretinaal) of kan de oogzenuw bevatten (optic disc coloboom).
Behandeling
Er bestaat geen behandeling voor het coloboom zelf. Wel kunnen complicaties behandeld worden. Er kan een behandeling met bril en plakker nodig zijn om de ontwikkeling van het zicht in het aangetaste oog te ontwikkelen. Bij een iris-coloboom kan een speciale iris-painted contactlens gedragen worden om het esthetische probleem van het coloboom te verhelpen.
· 
· 
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.