Filaggrine
| Filaggrine | ||||
|---|---|---|---|---|
| Identificatie | ||||
| Symbool | FLG | |||
| Externe identificaties | ||||
| UniProt | P20930 | |||
| OMIM | 135940 | |||
| Entrez | 2312 | |||
| RefSeq | NM_002016 | |||
| Genoomgegevens | ||||
| Locus | Chr. 1 q21.3 | |||
| ||||
| ||||
Filaggrine is een eiwit in de huid. De belangrijkste functie lijkt het vasthouden van water in de hoornlaag, het bovenste laagje van de huid. Als de hoornlaag uitdroogt gaat de huid schilferen en jeuken. Huidziektes als constitutioneel eczeem en ichthyosis vulgaris hebben te maken met een verminderde aanmaak van filaggrine. De naam is afgeleid van filament aggregating protein.
Achtergrond
In het stratum granulosum worden in de keratinocyten z.g. keratohyaliene korrels aangemaakt. Deze bevatten grote hoeveelheden pro-filaggrine. Profilaggrine bestaat uit 10 tot 12 herhalingen van dezelfde basisstructuur, 324 aminozuren lang: filaggrine. Door de werking van enzymen wordt profilaggrine gesplitst in filaggrine.[1] In West-Europa komen bepaalde gen-varianten (R501X en 2284del4) tezamen bij 5% van de chromosomen voor. Patiënten die 2 van deze varianten dragen maken vrijwel geen filaggrine aan.[1]
Belang
- De hoornlaag is de belangrijkste barrière tegen verdampen van water, en stelt ons (voor 70% bestaande uit water) in staat om op het land te leven. Er wordt beweerd dat natural moisturizing factor, een mengsel van vochtvasthoudende stoffen in de hoornlaag, grotendeels afkomstig is van afbraakprodukten van filaggrine.[2]
- Ichthyosis vulgaris (vissenhuidziekte) is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door schilfers op de huid. De ziekte lijkt veroorzaakt door een tekort van filaggrine[1]. De aandoening komt vrij vaak voor (ong. 1 op 250), maar wordt lang niet altijd herkend.
- Constitutioneel eczeem komt veel vaker voor bij mensen met mutaties in het gen voor filaggrine[3]
- Het cyclisch gecitrullineerde eiwit dat gebruikt wordt in testen om reumatoïde artritis aan te tonen (de z.g. anti-CCP-test) is afgeleid van filaggrine.
- ↑ a b c Smith FJ, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A, et al. Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris. Nat Genet. 2006 Mar;38(3):337-42. PMID 16444271
- ↑ Rawlings AV, Harding CR. Moisturization and skin barrier function. Dermatol Ther. 2004;17 Suppl 1:43-8. PMID 14728698
- ↑ Palmer CN, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A, et al. Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis.Nat Genet. 2006 Apr;38(4):441-6. PMID 16550169
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.