NSD1

NSD1 – gen kodujący białko NSD1 (z ang. nuclear receptor SET domain containing protein-1, „białko-1 receptora jądrowego zawierające domenę SET”) o aktywności metylotansferazy histonów.

Gen

Gen NDS1 znajduje się w locus 5q35. Zawiera 23 eksony[1].

Białko

Schemat genu/ białka NDS1. Według Tatton-Brown et al., 2007[2]

Białko NSD1 zawiera szereg funkcjonalnych domen białkowych, w tym dwie odrębne domeny interakcji z receptorami jądrowymi (nuclear receptor interaction domains, NID): NID+L i NID-L, pięć homeodomen zawierających motyw palca cynkowego (zinc-finger plant homeodomains, PHDI-PHDV), dwie domeny Pro-Trp-Trp-Pro, domenę SET (Su(var)3-9, wzmacniacz Zeste i Trithorax), domenę towarzyszącą SET bogatą w Cys (SAC) i motyw C5HCH[1].

Stosunkowo słabo poznana jest jak dotąd funkcja białka NSD1 w komórce. Prawdopodobnie NSD1 odgrywa rolę w regulacji transkrypcji poprzez specyficzną metylację reszt lizynowych histonów (H3-K36 i H4-K20, za pośrednictwem domen SET i SAC), wiązanie do receptorów jądrowych za pośrednictwem domen NID+L i NID-L) oraz interakcje chromatyna-chromatyna mediowane przez domeny PHD i C5HCH[3][4][5].

Rola w procesach patologicznych

Mutacje genu NSD1 stwierdzono u ponad 90% pacjentów z zespołem Sotosa[2]. Mutacje tego genu stwierdzano też u części pacjentów z zespołem Weavera[6].

Przypisy

  1. ↑ a b Kurotaki N, Harada N, Yoshiura K, Sugano S, Niikawa N, Matsumoto N. Molecular characterization of NSD1, a human homologue of the mouse Nsd1 gene. „Gene”. 279, s. 197–204, 2001. PMID: 11733144. 
  2. ↑ a b Tatton-Brown, K, Rahman, N. Sotos syndrome. „European Journal of Human Genetics”. 15, s. 264–271, 2007. PMID: 16969376. 
  3. ↑ Rayasam GV, Wendling O, Angrand PO, Mark M, Niederreither K, Song L, Lerouge T, Hager GL, Chambon P, Losson R. NSD1 is essential for early post-implantation development and has a catalytically active SET domain. „EMBO J”. 22, s. 3153–3163, 2003. PMID: 12805229. 
  4. ↑ Huang N, vom Baur E, Garnier JM, Lerouge T, Vonesch JL, Lutz Y, Chambon P, Losson R. Two distinct nuclear receptor interaction domains in NSD1, a novel SET protein that exhibits characteristics of both corepressors and coactivators. „EMBO J”. 17, s. 3398–3412, 1998. PMID: 9628876. 
  5. ↑ Stec I, Nagl SB, van Ommen GJ, den Dunnen JT. The PWWP domain: a potential protein-protein interaction domain in nuclear proteins influencing differentiation?. „FEBS Lett”. 473, s. 1–5, 2000. PMID: 10802047. 
  6. ↑ Douglas J, Hanks S, Temple IK, et al. NSD1 mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes. „Am J Hum Genet”. 72. 1, s. 132-43, 2003. PMID: 12464997. 

Linki zewnętrzne

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.