ABCA13
| ABCA13 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | ABCA13 |
| Entrez Gene | 154664 |
| HGNC | 14638 |
| OMIM | 607807 |
| RefSeq | NM_152701 |
| Другие данные | |
| Локус | 7-я хр. , 7p12.3 |
ABCA13 (англ. ATP-binding cassette sub-family A member 13) — белок человека, кодируемый геном ABCA13 на 7-й хромосоме. Белок принадлежит к семейству АТФ-связывающих кассетных белков (ABC-белков). Впервые описан в 2002 году.[1] Содержит 5058 аминокислот и в настоящий момент является самым крупным из известных белков семейства.[2] Результаты одного исследования позволяют предполагать связь вариаций и мутаций гена с такими психическими расстройствами, как шизофрения, биполярное расстройство и депрессия.[3]
Примечания
- ↑ Prades C., Arnould I., Annilo T., Shulenin S., Chen Z.Q., Orosco L., Triunfol M., Devaud C., Maintoux-Larois C., Lafargue C., Lemoine C., Denèfle P., Rosier M., Dean M. The human ATP binding cassette gene ABCA13, located on chromosome 7p12.3, encodes a 5058 amino acid protein with an extracellular domain encoded in part by a 4.8-kb conserved exon (англ.) // Cytogenet. Genome Res.[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 98, no. 2—3. — P. 160—168. — doi:10.1159/000069852. — PMID 12697998.
- ↑ Vasiliou V., Vasiliou K., Nebert D.W. Human ATP-binding cassette (ABC) transporter family (недоступная ссылка — история) (англ.) // Hum. Genomics : journal. — 2009. — April (vol. 3, no. 3). — P. 281—290. — PMID 19403462. — PMC 2752038.
- ↑ Научная публикация, обзор на тематическом портале:
- Knight H.M., Pickard B.S., Maclean A., Malloy M.P., Soares D.C., McRae A.F., Condie A., White A., Hawkins W., McGhee K., van Beck M., MacIntyre D.J., Starr J.M., Deary I.J., Visscher P.M., Porteous D.J., Cannon R.E., St Clair D., Muir W.J., Blackwood D.H. A cytogenetic abnormality and rare coding variants identify ABCA13 as a candidate gene in schizophrenia, bipolar disorder, and depression (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2009. — December (vol. 85, no. 6). — P. 833—846. — doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.003. — PMID 19944402. Архивировано 10 сентября 2020 года.
- J. Meggin Hollister. Cytogenetics Offer Up Another Schizophrenia, Bipolar Candidate Gene . форум исследования шизофрении (4 января 2010). — «Цитогенетика выдала ещё один ген-кандидат шизофрении и биполярного расстройства ». Дата обращения: 6 января 2010. Архивировано из оригинала 18 декабря 2010 года.
Ссылки
- 'Mental illness gene' discovered by Scots scientists. Архивировано 15 мая 2012 года. — BBC News, 26 November 2009
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.