ANK2

ANK2, ankirin B
Identifikatori
SimbolANK2
Alt. simboliAnkirin B
Entrez287
HUGO493
OMIM106410
RefSeqNM_001148
UniProtQ01484
Ostali podaci
LokusHromozom 4 q25-q27

Ankirin 2, neuronski, koji je poznat kao ANK2, je protein koji je kod ljudi kodiran genom ANK2.[1][2]

Funkcija

Protein kodiran ovim genom je neophodan za osposobljavanje i stabilnost Na+/Ca++ izmenjivača u kardiomiocitima. Mutacija ovog gene uzrokuje [[sindrom produženog QT]] tip 4.[3] Brojne transkriptne varijante koje kodiraju različite izoforme su opisane.[1]

Ankirin familija

Protein kodiran ANK2 genom je član ankirin familije proteina koji povezuje integralne proteine sa potpornim spektrin-aktin citoskeletonom. Ankirin igraju esencijalnu ulogu u aktivnostima kao što su ćelijska pokretljivost, aktiviranje, proliferacija, kontakt i održavanje specijalizovanih membranskih domena. Većina ankirina se tipično sastoji of tri strukturna domena: amino-terminalni domen koji sadrži višestruka ankirin ponavljanja; centralin region sa visoko konzervisanim spektrin vezivajućim domenom; i karboksi-terminal regulatorni domen koji je najmanje konzerviran i koji je subjekat varijacije.[1]

Literatura

  1. ^ а б в „Entrez Gene: ANK2 ankyrin 2, neuronal”. 
  2. ^ Schott, J. J.; Charpentier, F.; Peltier, S.; Foley, P.; Drouin, E.; Bouhour, J. B.; Donnelly, P.; Vergnaud, G.; Bachner, L.; Moisan JP; et al. (1995). „Mapping of a gene for long QT syndrome to chromosome 4q25-27”. Am. J. Hum. Genet.. 57 (5): 1114—22. PMC 1801360 Слободан приступ. PMID 7485162. 
  3. ^ Mohler PJ, Schott JJ, Gramolini AO, Dilly KW, Guatimosim S, duBell WH, Song LS, Haurogné K, Kyndt F, Ali ME, Rogers TB, Lederer WJ, Escande D, Le Marec H, Bennett V (2003). „Ankyrin-B mutation causes type 4 long-QT cardiac arrhythmia and sudden cardiac death”. Nature. 421 (6923): 634—9. PMID 12571597. doi:10.1038/nature01335. 


Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.