Haplotip

Haplotip u genetici je kombinacija alela (DNK sekvenci) na susednim lokacijama (lokusima) na hromozomu koji se prenose zajedno. Haplotip može da bude jedan locus, nekoliko lokusa, ili celokupni hromozom u zavisnosti od broja rekombinacija koje su se odvile između datog seta lokusa.

U drugom značenju, haplotip je set jednonukleotidnih polimorfizama (SNP-ova) u jednom hromozomu iz hromozomskog para koji su statistički asocirani. Smatra se da te asocijacije, i identifikacija nekoliko alela haplotipnog bloka, mogu nedvosmisleno da identifikuju sva druga polimorfna mesta u datom regionu. Takva informacija je veoma korisna u ispitivanju genetičke osnove bolesti, i bila je istraživana za ljudsku vrstu o okviru Međunarodnog HapMap projekta.[1][2]

Mnoge kompanije za genetičko testiranje koriste termin 'haplotip' za označavanje individualne kolekcije kratkih tandemnih ponavljanja (STR) alelnih mutacija unutar genetičkog segmenta, dok se termin 'haplogrupa' koristi za SNP/polimorfizam jedinstvenih osobina (UEP) mutacije koje označavaju grupu kojoj kolekcija potencijalnih haplotipa pripada.[3]

Specijalizovana primena termina haplotip je za označavanje gena koji se ne rekombinuju i nemaju svoj par na drugom hromozomu. Svi takvi geni na Y hromozomu i mitohondrijskoj DNK (mtDNK) se nazivaju haplogrupama. Analize gena na Y hromozomu i gena mitohondrijske DNK, zajedno sa utvrđivanjem vremena i mesta njihovog ispoljavanja, omogućuju izvođenje zaključaka o mestima i periodima seoba današnjeg stanovništva. Te informacije pomažu u razumevanju istorije događaja, migracija stanovništva, brojnosti i genetičkog porekla populacija. Y hromozom s genima koji se ne rekombinuju imaju samo muškarci, te se on prenosi se sa oca na sina. Mitohondrijski geni ne podležu rekombinaciji i nasleđuju se samo od majke. Širenje Y hromozomnih i mitohondrijskih haplogrupa se može znatno razlikovati tokom dužeg istorijskog perioda.

Reference

  1. ^ The International HapMap Consortium (2003). „The International HapMap Project” (PDF). Nature. 426 (6968): 789—796. PMID 14685227. doi:10.1038/nature02168. 
  2. ^ The International HapMap Consortium (2005). „A haplotype map of the human genome” (PDF). Nature. 437 (7063): 1299—1320. Bibcode:2005Natur.437.1299T. PMC 1880871 Слободан приступ. PMID 16255080. doi:10.1038/nature04226. 
  3. ^ „Facts & Genes”. 7 (3).  „Архивирана копија”. Архивирано из оригинала 09. 05. 2008. г. Приступљено 21. 05. 2012. 

Vidi još

Spoljašnje veze

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.