Aunque el perfil de los ancestros de la población chilena ha sido históricamente un tema de análisis de diversos investigadores, la introducción de la genética estos estudios pudieron basarse en evidencias científicas sistematizadas, permitiendo incluso realizar estudios segmentados a nivel geográfico o socioeconómico. El primer análisis genético publicado se remonta al año 1984, realizado por el médico Carlos Valenzuela Yuraidini.[1]
Según los principales estudios publicados, la población chilena tiene una composición genética compuesta por un origen europeo-caucásico y un origen amerindio. Esta distribución, sin embargo, tiene marcadas diferencias dependiendo de factores socioeconómicos y geográficos. Así, los grupos de ingresos altos presentan mayores niveles de presencia genética europea, mientras los grupos de bajos ingresos tienen mayor dominancia étnica amerindia.[2][3] En cuanto a distribución geográfica, la participación europea es mayor en las regiones del centro del país y la Patagonia, mientras la participación amerindia aumenta en las regiones del norte y sur del país. Si bien la presencia de genes asociados a orígenes africanos es baja en todo el país, esta aumenta levemente en las regiones del extremo norte.[4][5]
Estudios genéticos generales
Europeo
Americano
Africano
Asiático
Estudio, notas y referencias
67,9 %
32,1 %
—
—
Valenzuela et al. (1984): Marco de referencia sociogenético para los estudios de salud pública en Chile. Fuente: Revista Chilena de Pediatría.[1][6][n 1]
64,0 %
35,0 %
—
—
Cruz-Coke et al. (1994): Genetic epidemiology of single gene defects in Chile. Fuente: Universidad de Chile.[2]
51,6 %
42,1 %
6,3 %
—
Oliveira (2008): O impacto das migrações na constituição genética de populações latino-americanas, fuente: Universidad de Brasilia.[7] Posteriormente referenciada y promediada con Fuentes et al. (2014), en Fuerst et al. (2016).[8]
51,9 %
44,3 %
3,8 %
—
Fuentes et al. (2014): Gene geography of Chile: Regional distribution of American, European and African genetic contributions, fuente: PubMed.[5] Muestra replicada en Ruiz-Linares et al. (2014).[9]
54,0 %
43,4 %
2,6 %
—
Eyheramendy et al. (2015). Genetic structure characterization of Chileans reflects historical immigration patterns.
Resultado promedio de tres modelos diferentes (Lamp-ld, Rfmix, particular).[n 2] Fuente: Nature.[4]
57,2 %
38,7 %
2,5 %
1,7 %
Homburger et al. (2015): Genomic Insights into the Ancestry and Demographic History of South America. Fuente: Plos One Genetics.[10]
Estudios en grupos socioeconómicos
Según Valenzuela (1984), en Vanegas et al (2008):[6]
Nivel socioeconómico
Porcentaje de la población
Aporte europeo
Aporte amerindio
Alto
5%
100%
0%
Medio
20%
80%
20%
Bajo
75%
60-65%
35-40%
Cruz-Coke et al. (1994) también estudio la composición genética de los distintos niveles socieconómicos:[2]
Ciudad
Nivel socioeconómico
Aporte europeo
Aporte amerindio
Gran Santiago
Alto
91%
9%
Medio
70%
30%
Bajo
41%
59%
Gran Valparaíso
Alto
73%
27%
Medio
68%
32%
Bajo
48%
52%
Acuña et al. (2002) hace un análisis a las clases medias y bajas de Chile, con los siguientes resultados:[11]
Nivel socioeconómico
Aporte europeo
Aporte amerindio
Estrato socioeconómico medio
76,3%
23,7%
Estrato socioeconómico bajo
62,9%
37,1%
Bermedo et al. (2017) reutilizan la muestra de Ruiz-Linares et al. (2014) para generar una descomposición por clase social, con los siguientes resultados:[3]
Distribución regional de la ancestría europea, indígena y africana en Chile.
Cruz-Coke et al. (1994) determinó que la composición genética de tres ciudades del centro de Chile era la siguiente:[2]
Región
Aporte europeo
Aporte amerindio
Gran Concepción
75%
25%
Gran Santiago Este
81%
19%
Gran Santiago Norte
61%
39%
Gran Valparaíso
77%
23%
Estudios en regiones
Según el método Lamp-ld de Eyheramendy et al. (2015),[4] como así también el trabajo de Fuentes et al. (2014),[5] dan muestra de resultados a nivel de regiones:
49,0 % europeo; 48,0 % americano; 5,0 % africano (Ruiz-Linares et al., 2014): Admixture in Latin America: Geographic Structure, Phenotypic Diversity and Self-Perception of Ancestry, fuente: PLoS Genetics.[9] Estudio hecho en Arica, con 2/3 de la muestra provenientes de militares, proveniente de Fuentes et al. (2014), y 1/3 de estudiantes de la Universidad de Tarapacá. Muestra posteriormente reutilizada por Montalva et al. (2018) para estudios sobre persistencia de la lactasa.[12]
Por grupos étnicos
Ruiz-Linares et al. (2014) indagó la composición genética de acuerdo a la autopercepción étnica de la muestra tomada en Arica, 2/3 militar y 1/3 estudiantes de la Universidad de Tarapacá. Los resultados se muestran en la siguiente tabla:[9]
Grupo étnico
Proporción de la muestra
Aporte africano
Aporte amerindio
Aporte europeo
Negro
0,9%
13%
48%
39%
Blanco
37,9%
5%
40%
54%
Indígena
9,0%
3%
76%
22%
Mestizo
52,2%
5%
47%
49%
En pueblos indígenas
En consideración del número de apellidos americanos en progenitores, el promedio estimado para descendientes de americanos en el año 2015 es así:[13]
Número de apellidos indígenas en progenitores
Promedio europeo
Promedio americano
0 de 4 (88,3%)
62,0%
38,0%
1 de 4 (6,6%)
50,0%
50,0%
2 de 4 (2,8%)
40,0%
60,0%
3 de 4 (1,2%)
30,0%
70,0%
4 de 4 (1,0%)
18,0%
82,0%
De acuerdo a Cruz-Coke et al. (1994), la composición genética en aislamientos indígenas de Chile se distribuyó de la siguiente forma:[2]
Pueblo
Aporte amerindio
Aporte europeo
Alacaluf
91%
9%
Atacameño
88%
12%
Aimara
96%
4%
Mapuche
77%
23%
Pehuenche
95%
5%
Rocco et al., (2002),[14] y García et al., (2004),[15] generan una recopilación de los haplogrupos matrilineales dominantes de origen americano, diferenciado por zona geográfica, población y/o aislamiento indígena, a partir de los estudios de Merriwether et al., (1995), Moraga et al., (2000), Lalueza et al., (1996) y sus propias aportaciones. Los resultados, que son los siguientes, muestran una gran diversidad en el componente americano materno, dominante tanto entre poblaciones y aislamientos indígenas como en la muestra no indígena, y con una variación y diferencias importantes entre norte y sur:[14][15]
8,5 % amerindio por línea paterna (DYS199T: ADN-y); 88,2 % amerindio por línea materna (ADN-mt) en Vieira-Machado et al. (2016): Uniparental ancestry markers in Chilean populations.[21]
11,0 % europeo; 88,0 % amerindio; 1,0 % africano; por línea materna (ADN-mt) en Gómez-Carballa et al. (2016): Revealing latitudinal patterns of mitochondrial DNA diversity in Chileans.[22]
Notas
↑Resultados a partir de la descomposición por grupos socioeconómicos de (Valenzuela, 1984), citado en (Vanegas et al, 2008): Los estratos sociogenéticos son: alto (5%), de población sin componente amerindio, un estrato medio (20%) con 20% de mezcla amerindia, y un estrato bajo (75%) con 35% a 40% de mezcla amerindia.[6] Aporte europeo deducido.
↑Resultados de los tres modelos aplicados en (Eyheramendy et al, 2015): 55,2 % europeo; 42,4 % americano; 2,4 % africano según (modelo Lamp-ld); 54,4 % europeo; 43,2 % americano; 2,4 % africano según (modelo Rfmix); y 52,3 % europeo; 44,7 % americano; 3,0 % africano según (modelo propio).[4]
↑A la fecha de los estudios, la Región de Ñuble no había sido creada, por lo que el análisis de esta población fue incorporada dentro de la Región del Biobío, de la que formó parte hasta 2018.
Referencias
↑ abValenzuela C. (1984). Marco de Referencia Sociogenético para los Estudios de Salud Pública en Chile. Revista Chilena de Pediatría; 55: 123-7.
↑ abcVanegas, J.; Villalón, M.; Valenzuela, C. (2008). Consideraciones acerca del uso de la variable etnia/raza en investigación epidemiológica para la Salud Pública: A propósito de investigaciones en inequidades. Revista Médica de Chile, 136(5), 637-644. doi: 10.4067/S0034-98872008000500014.
↑Montalva, N.; Adhikari, K.; Liebert, A.; Mendoza, J. (2018). Adaptation to milking agropastoralism in Chilean goat herders and nutritional benefit of lactase persistence. Annals of Human Genetics · September 2018 with 249 Reads. doi: 10.1111/ahg.12277.
↑Cifuentes, Lucía (13 de octubre de 2015). «"Todos somos mestizos"». Facultad de Medicina de la Universidad de Chile (Santiago). Archivado desde el original el 1 de junio de 2017. Consultado el 30 de abril de 2022.
↑Comas, D., Plaza, S., Wells, R. (2004). «Admixture, migrations, and dispersals in Central Asia: evidence from maternal DNA lineages». Eur. J. Hum. Genet. (12): 495-504. doi:10.1038/sj.ejhg.5201160.